Desde el 2008, cada último día del mes de febrero está destinado a crear conciencia sobre las enfermedades poco frecuentes y a mostrar apoyo a las personas que viven con alguna de estas patologías para así promover la equidad en el goce de sus derechos; para no dejar a nadie atrás.

                En el mundo hay más de 300 millones de personas que viven con alguna enfermedad “rara”.

¿Qué son las enfermedades poco frecuentes (EPOFS)?

Son aquellas enfermedades que afectan a un número limitado de personas  con respecto a la población en general -1 persona cada 2.000 habitantes-. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Los síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, y esto conduce a diagnósticos erróneos y retrasa el tratamiento.

El hecho de que no existen tratamientos efectivos y específicos colabora con la evolución de estas patologías y, por lo tanto, con la pérdida de la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Asociado al concepto de enfermedades poco frecuentes se encuentra el de medicamentos huérfanos, denominados de esta manera por la dificultad de invertir en ellos.  Los medicamentos huérfanos constituyen el tratamiento de algunas EPoFs, y su gestión y dispensación tienen características especiales sujetas a diversas normativas que los regulan. Dada la baja rentabilidad de la investigación y desarrollo de estos medicamentos, como consecuencia de los pocos enfermos potenciales, es necesario implementar políticas socio-sanitarias específicas.

Las más de 6000 enfermedades raras presentan un gran número y amplia diversidad de trastornos y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también de un paciente a otro que padecen la misma enfermedad.

Características

El 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)

Dolores crónicos(1 de cada 5 enfermos)

El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);

En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

El 72% de las enfermedades raras son genéticas, mientras que otras son el resultado de infecciones (bacterianas o virales), alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas.

El 70% de esas enfermedades genéticas raras comienzan en la infancia.

Situación de las EPOFS en Argentina

La cantidad de afectados por dichas enfermedades en Argentina es de aproximadamente 3.200.000 personas. En nuestro país aún no existe un registro formal de enfermedades poco frecuentes.

Uno de los mayores desafíos en la Argentina, es dimensionar el verdadero impacto socioeconómico de las EPoFs y establecer políticas públicas de asistencia integral al paciente para promover un diagnóstico rápido que permita iniciar un tratamiento lo más efectivo posible respecto a la patología que el individuo presente.

En su gran mayoría, el camino de los pacientes hacia el diagnóstico correcto es un largo peregrinar entre centros y médicos de distintas especialidades, no sólo por el desconocimiento de las enfermedades sino también, porque pueden presentar síntomas comunes a otras patologías.

El tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico adecuado es vital en muchos casos, ya que la falta de ello puede dejar secuelas irreversibles, y hasta inclusive, algún grado de discapacidad.

En este sentido, una de las mayores necesidades es la creación de centros de referencia que atiendan a los pacientes según sus necesidades específicas, tanto sean éstos pediátricos como adultos. En la actualidad, la mayor dificultad se presenta en la atención de adultos.

La vida familiar suele cambiar su dinámica y girar en torno al paciente y sus necesidades. A modo ilustrativo, dentro de una familia hay un integrante que debe cuidar al paciente, otro se debe encargar de hacer todos los trámites burocráticos relativos al acceso a los estudios, tratamientos, especialistas, etc. El problema se incrementa en los casos de pacientes del interior del país que deben trasladarse y en ocasiones hasta instalarse en la Ciudad de Buenos Aires, separándose de su familia, vivir el desarraigo y asumir gastos extras hasta ese momento no contemplados.

Es válido destacar también que mientras el paciente no cuenta con el diagnóstico correcto, el impacto en el sistema de salud y en la economía familiar es altísimo: estudios clínicos innecesarios, medicación que no corresponde, días de internación, ausentismo escolar y/o laboral, viajes hacia y desde el hospital y hasta secuelas con diverso grado de discapacidad que motivan la utilización de mobiliario específico. En efecto, el costo social mayor proviene de no ocuparse de estas condiciones.

¿A qué desafíos se enfrentan las personas que conviven con enfermedades poco frecuentes?

El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico sobre las mismas, la falta de profesionales y centros especializados, sumado a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, son los principales problemas a los que se enfrentan las personas con EPoFs.

¿Querés saber más sobre las EPoFs en Argentina? Conoce cómo es vivir con una enfermedad poco frecuente en nuestro país… Click Aqui

La FADEPOF (Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes) además de acercarte las historias de estos pacientes, facilita un listado de patologías  que poseen centros de referencia en el país Click Aquí

Ubicar una ONG o grupo de una enfermedad poco frecuente

Cuando se diagnostica con una enfermedad poco frecuente, se deberá recorrer un camino que para el paciente y su familia desconocían.

La sensación de angustia y soledad suelen acompañar estos diagnósticos y el impacto familiar a nivel emocional, social, laboral y económico suele ser inevitable.

De ahí la importancia de que se conecten con otros que vivieron lo mismo, organizaciones y/o grupos de pacientes que ya han transitado parte del camino y podrán contenerlos.

La FADEPOF pone a su disposición links correspondiente a la organización o grupo para contactarte con ellos.

El lema de FADEPOF para el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes 2020, es ¡MOSTRÁ TUS RAYAS! haciendo alusión a las rayas de las cebras. No siempre que se escuche ruido de pezuñas, serán caballos, también podrán ser cebras. Usualmente las EPOF son cebras de rayas únicas aún relegadas de las políticas socio-sanitarias. Por eso, creemos que es necesario “mostrar” las rayas de las personas con enfermedades poco frecuentes ¡para no dejar a nadie atrás en la equidad de derechos como salud, educación, trabajo, justicia, inclusión y dignidad! Cada raya de las cebras es única. Las enfermedades poco frecuentes también. Detrás de cada raya, hay una historia de vida


¡Involúcrate! Juntos a través de las fronteras, y a través de las más de 7,000 enfermedades raras, trabajemos para un acceso más equitativo al diagnóstico, tratamiento, atención y oportunidades sociales de las personas con EPoFs.


1.882 comentarios

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